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假性软骨发育不全治疗
补充说明：假性软骨发育不全治疗
a******W 2022-03-22 18:24
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
假性软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射重组人生长激素来实现治疗目标。此措施有助于促进儿童身高增长，改善矮小症患者的身材矮小现象。对于假性软骨发育不全患者而言，由于其体内存在生长激素受体基因突变导致生物活性下降，因此使用外源性补充可能具有一定的效果。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、平衡训练及柔韧性练习等方法，需由康复师指导并监督下完成。针对假性软骨发育不全所引起的关节僵硬、肌肉萎缩等情况有积极作用；但须注意避免过度运动以防损伤。
3.矫形外科手术
包括但不限于胫骨延长术、跟腱切断术等，通常在全身麻醉下进行。此类手术旨在纠正因骨骼畸形所致的功能障碍，如跛行或步态异常；可显著提高生活质量。施行前应评估风险与收益比，并考虑可能出现的并发情况。
4.营养支持治疗
提供均衡饮食，富含蛋白质、维生素D和钙质，并建议增加摄入量。这些微量营养素对骨骼健康至关重要，能够辅助治疗假性软骨发育不全引起的相关并发症。遵循医嘱调整饮食结构，并监测体重变化。
在治疗假性软骨发育不全的过程中，应注意避免剧烈运动以减少关节负担，同时保持充足睡眠以支持身体恢复。
2024-03-20 19:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
