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抗维生素D佝偻病症状XDXD强于XDXd
补充说明：抗维生素D佝偻病症状XDXD强于XDXd
a******W 2022-03-15 18:58
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
抗维生素D佝偻病的症状包括生长迟缓、颅骨畸形、肋骨串珠、鸡胸、下肢畸形，这些症状的严重程度与基因型XDXD强于XDXd有关。
1.生长迟缓
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致体内的维生素D受体异常或者缺乏1α-羟化酶，影响钙质吸收和利用，进而影响骨骼发育。生长激素分泌不足会影响儿童身高增长。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴有体重偏低。
2.颅骨畸形
颅骨畸形是由遗传因素导致的颅骨软骨内成骨缺陷所致，这些个体对维生素D的敏感性降低，从而影响了颅骨的正常发育。颅骨畸形通常出现在头顶部，但也可能包括前额、枕部或其他区域。
3.肋骨串珠
肋骨串珠的发生与抗维生素D佝偻病中肋骨生长不均衡有关，主要是因为体内钙磷代谢紊乱，导致肋骨矿化障碍，形成结节样改变。串珠状改变多见于两侧肋骨前端，也可累及后端，但以第7~10肋骨最为明显。
4.鸡胸
鸡胸的发生与抗维生素D佝偻病中胸骨和肋骨过度生长不一致有关，胸骨向前隆起，而两侧的肋骨向外扩张相对较小，形成了典型的“鸡胸”形态。鸡胸主要集中在胸骨中部，有时可延伸至剑突或两侧肋软骨交界处。
5.下肢畸形
下肢畸形可能是抗维生素D佝偻病患者因骨骼发育不良引起的，与遗传因素、维生素D缺乏等因素有关。下肢畸形可能涉及股骨、胫骨等长骨，也可能影响髋关节和膝关节的功能。
针对上述症状，建议进行血液生化检查，包括钙、磷、碱性磷酸酶水平检测以及血清25-羟基维生素D测定。必要时还可遵医嘱进行基因检测。治疗措施主要包括补充维生素D和钙剂，重症患儿需用维生素D强化治疗。对于生长迟缓，应定期监测身高和体重，确保营养充足；颅骨畸形则需要避免剧烈运动，以免加重头部压力；肋骨串珠要注意保持良好的姿势，避免脊柱侧弯；鸡胸可通过适当的体育锻炼如游泳来增强胸肌力量；下肢畸形则要避免度负重活动，保护受影响肢体。
2024-04-15 17:13
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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