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先天性副肌强直症症状
补充说明：先天性副肌强直症症状
a******W 2022-03-15 18:59
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性副肌强直症的症状包括肌强直、肌无力、肌痛、吞咽困难、呼吸功能不全，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌强直
先天性副肌强直症是由于遗传因素导致肌膜上的钠通道蛋白功能异常，影响神经肌肉接头的功能，使肌肉持续收缩而出现肌强直的症状。肌强直主要表现为肌肉持续性的紧张和僵硬，可累及全身各处肌肉，尤以四肢最为明显。
2.肌无力
先天性副肌强直症患者由于神经肌肉传递障碍，会导致骨骼肌兴奋-收缩偶联过程发生异常，进而引发肌无力的现象。肌无力通常表现在肢体近端，如大腿和躯干，随着病程进展可能扩散至远端。
3.肌痛
肌强直时，肌肉持续收缩状态，可能导致肌肉内部产生过多的乳酸等代谢产物，这些物质会刺激肌肉组织，引起疼痛感。肌痛常出现在运动后或长时间保持一个姿势后，休息后可缓解。
4.吞咽困难
当先天性副肌强直症患者的咽喉部肌肉受累时，会引起吞咽反射减弱或消失，从而导致吞咽困难。吞咽困难可能伴随有食物反流或咳嗽，严重时可能导致营养不良和吸入性肺炎。
5.呼吸功能不全
如果先天性副肌强直症影响到膈肌或肋间肌，会导致呼吸肌力量下降，引起呼吸功能不全。呼吸功能不全可能导致胸闷、气促等症状，特别是在剧烈活动或高温环境下更为明显。
针对先天性副肌强直症，可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施包括药物治疗，常用药物为氯化钾缓释片、甲钴胺片等，重症者需遵医嘱使用利血平片、盐酸阿罗洛尔片等药物改善病情。患者应避免过度疲劳，注意保暖，以免诱发肌强直症状。
2024-03-15 13:20
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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