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肌营养不良会出现什么样的症状
补充说明：肌营养不良会出现什么样的症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致蛋白合成不足或功能异常，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌力下降、肌肉疲劳等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症中如杜氏肌营养不良，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷，导致肌肉逐渐萎缩。萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最终波及全身。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能，导致患者无法正常完成某些精细动作，从而出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等大运动发育落后于同龄儿童。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由于遗传因素导致的神经元损伤，影响了大脑与肌肉之间的信号传导，使肌肉失去张力而萎缩。病变涉及延髓和上颈髓区域，临床表现为吞咽障碍、发音不清、呼吸困难等。
5.呼吸困难
肌营养不良症后期会导致呼吸肌受累，引起呼吸功能不全，当病情发展到一定程度时，就会出现呼吸困难的现象。呼吸困难多为渐进性，严重时可能导致夜间睡眠暂停，需要紧急医疗干预。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液检测、肌电图、肌肉活检等相关检查。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物以缓解症状。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-04-20 19:32
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
