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先天性肌营养不良有什么症状
补充说明：先天性肌营养不良有什么症状
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩、肌阵挛等，这些症状可能导致患者出现运动障碍，建议及时就医进行评估和治疗。
1.肌力减退
先天性肌营养不良是由于遗传因素导致的基因突变，影响了肌肉结构和功能。这些异常会影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩能力下降。肌力减退可能发生在任何肌群，但通常从四肢开始。重症患者可出现全身肌无力，甚至呼吸困难。
2.肌张力降低
肌营养不良症患者的肌细胞膜稳定性差，在受到轻微刺激时容易发生去极化，进而引发一系列电信号传导，导致肌细胞持续兴奋，表现为肌张力降低。肌张力降低可能导致患者难以维持姿势和平衡，特别是在行走时。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良会影响神经-肌肉接头的功能，导致肌肉无法正常收缩，从而影响运动发育。运动发育迟缓可能表现在婴儿期的抬头、坐立、爬行等基本动作上。
4.肌肉萎缩
先天性肌营养不良会导致肌肉纤维逐渐减少，引起肌肉体积缩小的现象。这是由于受损的肌细胞不再能够有效地参与代谢活动，最终被替代为脂肪组织。肌肉萎缩通常首先出现在下肢远端，然后向上蔓延至近端，最后波及躯干和上肢。
5.肌阵挛
肌阵挛的发生与先天性肌营养不良中神经递质的不平衡有关，当神经元过度放电时，会引起短暂的肌肉抽搐。肌阵挛多见于肢体远端，有时也可见于面部和躯干。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物来缓解症状。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医师的意见。
2024-03-04 11:36
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
