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小孩患有地中海贫血有什么症状
补充说明：小孩患有地中海贫血有什么症状
a******W 2022-03-15 19:03
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
小孩患有地中海贫血时，可能会出现贫血、乏力、脾肿大、发育迟缓和骨骼异常等症状，建议及时就医以获得适当的治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，造成血红蛋白数量下降，无法正常携带氧气。缺氧状态刺激促红细胞生成素分泌增加，促使骨髓造血干细胞过度增生，但红细胞寿命缩短，提前破坏，进而出现贫血。贫血会导致血液携氧能力降低，器官组织供氧不足，从而引发一系列临床表现，如皮肤苍白、心慌气短等。
2.乏力
乏力主要是因为贫血导致身体各组织器官供氧不足，新陈代谢减慢，能量消耗过多而引起的。乏力可能伴随全身各个部位，但程度不一，重症患者更为明显。
3.脾肿大
脾脏作为机体免疫系统的重要组成部分，在地中海贫血患者的体内会因铁质沉积而发生代偿性增生肥大，以提高其吞噬和清除无效红细胞的能力。脾肿大的常见体征包括腹部不适、腹胀、左上腹压痛等，严重时可引起脾功能亢进，进一步加重贫血。
4.发育迟缓
生长激素水平低下可能是由遗传因素导致的内分泌紊乱所致，生长激素有助于促进儿童身高的增长以及身体其他方面的发育。表现为身高落后于同龄人，生长速度缓慢，可能伴有体重偏低。
5.骨骼异常
地中海贫血患者长期存在溶血性贫血，使得铁负荷过重，铁沉积在骨髓中，影响了骨髓造血微环境，干扰了正常的造血过程，进而影响到骨骼的生长发育。典型症状为头颅增大、额部突出、颧骨高耸、鼻梁塌陷等，此外还可能出现关节僵硬、肌肉萎缩等症状。
针对地中海贫血的症状，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等检查项目来确诊。治疗措施主要包括输血和去铁治疗，必要时需遵医嘱使用蔗糖铁注射液、葡萄糖酸亚铁片等药物补充铁剂。家长应注意孩子的营养均衡，避免食用含铁量高的食物，同时定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理相关问题。
2024-04-11 05:47
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
