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肌营养不良婴儿早期症状
补充说明：肌营养不良婴儿早期症状
a******W 2022-03-15 19:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良婴儿的早期症状包括肌力减退、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸功能不全、肌阵挛等，这些症状可能伴随新生儿或婴儿的成长而逐渐显现，如果家长观察到这些异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.肌力减退
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或突变。没有足够的抗肌萎缩蛋白会导致肌肉逐渐失去力量。肌力减退主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌张力降低。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起，包括神经损伤、代谢障碍或其他先天性疾病。这些因素可能导致神经信号传递受阻，影响大脑与肌肉之间的通信，从而导致运动能力受限。运动发育迟缓的症状通常包括坐立、爬行或站立等基本运动技能的延迟。
3.喂养困难
肌营养不良会影响咀嚼和吞咽肌肉的功能，使患者难以摄取和消化食物，进而引发喂养困难的情况发生。这种症状通常发生在口腔、咽喉和食道，表现为吸吮无力、咀嚼困难或吞咽时出现反流。
4.呼吸功能不全
当肌营养不良累及呼吸肌群时，会引起呼吸功能不全。这可能是由于肌无力导致肺部无法充分扩张，或者是因为胸壁肌肉松弛引起的通气不足。呼吸功能不全的症状可能包括呼吸急促、喘息或需要频繁休息以恢复呼吸。
5.肌阵挛
肌阵挛是肌营养不良的一种常见症状，主要是因为神经-肌肉传导异常导致肌肉突然收缩。肌阵挛可以出现在身体的任何部位，但通常更常见于手臂和腿部，且具有突发性和无规律性的特点。
针对肌营养不良的早期诊断，建议进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免剧烈运动，保持良好的营养状态，同时关注并预防可能出现的并发症。
2024-02-16 13:15
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
