首页> 儿科> 小儿骨科> 先天性巨结肠> 先天性巨结肠病因

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、黏膜下神经丛发育不全、巨球蛋白血症引起,治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起,涉及多个基因突变,导致肠道神经元发育异常。针对遗传性巨结肠,可考虑进行基因检测以确定致病基因,指导家系管理及产前诊断。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经嵴细胞迁移障碍,使部分远端直肠无神经节细胞分布,会导致巨结肠的发生。对于神经节细胞缺乏引起的巨结肠,可以遵医嘱使用促进神经生长因子释放的药物进行治疗,比如谷氨酸、乙酰胆碱等。
3.黏膜下神经丛发育不全
当先天性巨结肠患者存在黏膜下神经丛发育不全时,会影响局部血液循环和神经功能调节,进而影响消化道蠕动和排泄功能。针对此病因,可以通过营养支持疗法来改善患者的营养状况,如给予高能量密度饮食或使用特殊配方食品。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病,其产生的单克隆免疫球蛋白在肠道内沉积形成淀粉样物质,压迫肠壁导致狭窄。针对这种情况,需要及时就医,在医生指导下通过手术切除病变组织的方法来进行处理。
先天性巨结肠需密切监测病情变化,定期复查影像学检查,如腹部超声或计算机断层扫描。必要时,可采取小肠镜检査评估肠道内部情况。

2024-03-04 18:03

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先天性巨结肠 (希尔施普龙病)

先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。

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