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唐氏综合征怎么筛查
补充说明：唐氏综合征怎么筛查
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的筛查可以通过血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲胎蛋白、抑制素A等检测进行。建议妊娠女性在医生指导下进行非整倍体胎儿染色体非整倍体筛查。如果结果异常，应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常需要抽取孕妇静脉血样，在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的游离雌三醇浓度，协助诊断胎儿先天性心脏病等疾病。一般医生会从肘正中静脉抽取约5毫升血液样本，然后送往实验室分析。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。其数值偏高可能与胎儿畸形有关。通常需空腹采血，医生会在预定时间抽取孕妇手臂上的血液样品，并将其送至检验室进行检测。
4.抑制素A
抑制素A是由人体内的原始生殖细胞分泌的一种蛋白质类物质，可以用于评估卵巢储备功能以及预测排卵情况。抽血化验是常规的操作方式，在医院或诊所由专业医护人员执行。
5.非整倍体胎儿染色体非整倍体筛查
此检查旨在通过测量特定生物标记物来评估胎儿患某些遗传疾病的概率，包括唐氏综合征。通常在孕期16~20周之间进行，医生将抽取孕妇血液并对其进行实验室分析。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用咖啡因饮料至少8小时，以免影响结果准确性。若计划进行这些检查，建议提前咨询医生并按指示准备。
2024-01-30 21:04
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雌三醇(estriol，E3)是雌二醇和雌酮的代谢产物，非妊娠期其值很低，主要由肝脏合成;妊娠期主要由胎儿胎盘合成，合成后通过母体血循环，在肝脏代谢，和硫酸或葡萄糖醛酸结合形成结合型E3，从尿排出。E3在调节胎儿宫内发育的过程中起重要作用，并能影响妊娠子宫对催产素的敏感性。
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注意事项： 采空腹静脉血不抗凝送检。使用促使排卵药物氯米芬、雌激素等可使检定结果升高。
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