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先天性肌强直最新治疗方案2021
补充说明：先天性肌强直最新治疗方案2021
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的治疗可以考虑肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、肌肉松弛剂、物理疗法、神经调节方法等方法。
1.肉毒素注射
肉毒素通过阻断神经信号传递至肌肉，缓解痉挛，达到减轻肌强直的目的。主要用于改善特定部位的肌强直症状，如眼睑痉挛等。
2.抗胆碱酯酶药物
这类药物通过抑制胆碱酯酶活性，减少乙酰胆碱降解，增强神经-肌肉接头间的信号传导，从而降低肌强直。常用抗胆碱酯酶药包括新斯的明、吡拉西坦等。适用于改善由神经传递障碍引起的肌强直。
3.肌肉松弛剂
肌肉松弛剂能选择性地作用于肌肉细胞膜上的受体，使细胞膜稳定化，阻止兴奋性递质的作用，从而使肌肉松弛。可用于缓解因过度活跃的肌肉导致的肌强直。
4.物理疗法
物理疗法通过电刺激、温热疗法等方式直接作用于肌肉组织，促进血液循环，缓解肌肉紧张。可作为辅助手段用于改善肌强直患者的运动功能。
5.神经调节方法
神经调节方法利用电刺激或生物反馈技术干预神经系统活动，可能对肌强直有改善作用。对于某些类型的肌强直患者有效。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，早期诊断和治疗至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及肌肉力量测试，以监测病情变化，并在专业医生指导下制定个性化管理策略。
2024-03-27 09:13
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
