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侏儒症和呆小症的病因
补充说明：侏儒症和呆小症的病因
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能由生长激素分泌不足引起，呆小症则与甲状腺功能减退有关，两者都与遗传因素、先天性肾上腺增生以及基因突变有关。这些疾病的治疗需要专业医生的指导，患者应尽快就医以获得适当的治疗。
1.生长激素分泌不足
生长激素分泌不足导致身高低于同龄人，进而影响身体发育，这种情况通常发生在儿童时期。可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，能够促进骨骼生长，改善身材矮小的情况。
2.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成、分泌减少，对下丘脑-垂体轴负反馈减弱，致使TSH代偿性升高。若长期存在会导致下丘脑-垂体系统出现继发性功能减低，引起生长激素缺乏，从而影响身高的增长。患者可遵照医生指示服用左旋甲状腺素钠片来补充甲状腺激素，以恢复正常代谢状态。
3.遗传因素
遗传因素可能导致侏儒症或呆小症的发生，如软骨发育不全等，这些疾病由特定的基因突变引起，导致个体无法正常生长或发育。针对遗传性侏儒症，建议到医院进行染色体分析、基因检测等相关检查，以便进一步确诊并制定针对性方案。
4.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生是由于肾上腺皮质激素合成过程中所必需的酶先天性缺陷所致的一组疾病，主要是因为皮质醇合成受阻，醛固酮也相应减少，使ACTH分泌增加，刺激了肾上腺皮质增生，同时也会刺激垂体前叶的过度分泌，进而引起一系列临床表现。对于先天性肾上腺增生引起的侏儒症，需要通过糖皮质激素替代疗法进行治疗，例如口服甲泼尼龙片、磷酸钠注射液等药物。
5.基因突变
基因突变可能会影响垂体细胞的功能，导致生长激素的产生减少，进而影响身高的增长。针对基因突变引起的侏儒症，可以通过基因测序确定具体的突变位点，并采取相应的治疗措施，比如遵医嘱使用重组人生长激素注射液进行治疗。
日常生活中，应注意保持均衡饮食，保证充足的睡眠时间，有助于促进生长发育。必要时，应定期监测身高变化以及相关实验室指标，如生长激素水平、甲状腺功能等，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-02-08 05:20
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
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