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先天性肌强直最新治疗方案2021
补充说明：先天性肌强直最新治疗方案2021
a******W 2022-03-15 18:59
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的治疗可以考虑肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、肌肉松弛剂、物理疗法、神经调节方法等方法。
1.肉毒素注射
肉毒素通过阻断神经信号传递至肌肉，缓解痉挛，达到减轻肌强直的目的。主要用于改善特定部位的肌强直症状，如眼睑痉挛等。
2.抗胆碱酯酶药物
这类药物通过抑制胆碱酯酶活性，减少乙酰胆碱降解，增强神经-肌肉接头间的信号传导，从而降低肌强直。常用抗胆碱酯酶药包括新斯的明、吡拉西坦等。适用于改善由神经传递障碍引起的肌强直。
3.肌肉松弛剂
肌肉松弛剂能选择性地作用于肌肉细胞膜上的受体，使细胞膜稳定化，阻止兴奋性递质对横纹肌产生作用，导致肌肉松弛，可间接起到缓解肌强直的作用。常见的肌肉松弛剂有氯唑沙宗片、盐酸替扎尼定片等。可用于缓解因肌肉过度紧张而加剧的肌强直症状。
4.物理疗法
物理疗法主要包括电刺激疗法、功能性锻炼等手段，可以促进血液循环，缓解肌肉僵硬。适合轻度肌强直患者日常使用。
5.神经调节方法
神经调节方法利用电刺激或生物反馈技术直接干预大脑和周围神经系统的活动模式，可能有助于控制肌强直。对于某些类型的肌强直有效，需要专业人员指导实施。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，早期诊断和治疗至关重要。建议定期进行神经系统评估和肌力测试，以监测病情变化，并在必要时调整治疗方案。
2024-03-26 11:17
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
