发病时间：不清楚
先天性成骨发育不全的症状
补充说明：先天性成骨发育不全的症状
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性成骨发育不全的症状包括身高矮小、关节松弛、蓝巩膜、骨折倾向和牙齿异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.身高矮小
先天性成骨发育不全患者由于基因突变导致体内的生长因子分泌减少，影响软骨细胞增殖和分化，进而阻碍骨骼生长。身高矮小表现为儿童期身高低于同龄人平均值，可能伴有生长速度减慢。
2.关节松弛
先天性成骨发育不全患者的结缔组织脆弱，无法提供足够的支撑力，从而出现关节松弛的情况。这种症状通常出现在四肢大关节处，如肩关节、肘关节等，可能导致关节不稳定。
3.蓝巩膜
当患者存在先天性成骨发育不全时，会导致颅缝过早闭合，使颅腔容积相对缩小。颅内压增高后会压迫眼球前部的葡萄膜，使其扩张受限，影响眼表血管回流，形成静脉迂曲扩张的现象。蓝色巩膜常见于先天性青光眼患者，此时巩膜会因为眼球扩大而变得薄且透亮，眼白部分呈现蓝色。
4.骨折倾向
先天性成骨发育不全患者由于骨质脆弱，在受到轻微外伤时容易发生骨折。骨折倾向多发生在长骨干骺端，尤其是股骨颈和肱骨外科颈。
5.牙齿异常
先天性成骨发育不全会影响牙槽骨的正常发育，导致牙齿排列不齐或者缺失。牙齿异常的表现包括牙齿稀疏、过小或过早脱落，这些情况可能会导致咀嚼困难。
针对先天性成骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼状况，必要时可进行血液生化检查以排除其他潜在疾病。治疗措施可能包括物理疗法来增强肌肉力量和稳定性，以及手术矫正畸形。患者应保持均衡饮食，富含钙和维生素D，避免剧烈运动引起的外伤风险，定期复查以监测病情变化。
2024-01-26 07:21
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