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婴儿结节性硬化症状
补充说明：婴儿结节性硬化症状
a******W 2022-03-14 17:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿结节性硬化可以表现为面部皮肤纤维瘤、智力迟钝、癫痫发作、肾腺瘤、心脏横纹肌瘤等典型症状，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，这种疾病涉及多个器官系统，但主要影响神经系统和皮肤。基因突变导致蛋白过度积累，形成良性肿瘤。面部皮肤纤维瘤通常出现在面部，表现为坚实的、肤色正常的肿块。
2.智力迟钝
智力迟钝可能由结节性硬化症中神经系统的异常发育造成，包括神经元迁移障碍和胶质细胞增生。智力迟钝表现在认知功能评估中低于预期水平，可能伴有学习困难和适应新环境的能力下降。
3.癫痫发作
结节性硬化症会影响大脑的功能区域，导致神经元异常放电，引发癫痫发作。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常集中在额叶和颞叶，临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.肾腺瘤
结节性硬化症会累及肾脏，导致肾小管上皮细胞出现局灶性错构瘤，进而发展为肾腺瘤。肾腺瘤多无明显症状，在超声检查时可发现肾脏内有圆形或椭圆形的占位性病变。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种罕见并发症，主要是由于结节性硬化症基因突变导致心肌细胞异常增殖所致。心脏横纹肌瘤通常位于心腔内，大小不一，可能导致心室收缩功能受损，引起心力衰竭的症状。
针对结节性硬化症，建议进行头颅MRI以评估脑部结构异常，还可通过血清钙水平检测、脑脊液分析等辅助诊断。治疗措施主要包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。患者应注意定期复查，监测病情变化，避免接触已知诱发因素，保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠时间，有利于减少症状的发生。
2024-03-24 09:33
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
