发病时间：不清楚
脆骨症是什么病
补充说明：脆骨症是什么病
a******W 2022-03-09 22:28
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆骨症，又称为成骨不全，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易于骨折，伴随关节松弛和肌肉发育不平衡。
脆骨症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因异常，影响了骨骼结构的稳定性。这种胶原蛋白在软骨细胞、韧带、肌腱等组织中也起到重要作用，因此除骨骼外，这些组织也可能受到影响。患者可能出现反复骨折、关节畸形、身材矮小、牙齿脆弱等症状。此外还可能伴有耳部积液、听力下降等问题。
诊断脆骨症通常需要进行血液检查以评估钙质和其他矿物质水平；X线检查可显示骨折部位和骨骼密度减少；基因检测可用于确认特定的遗传模式。治疗目标是预防骨折、改善功能并提高生活质量。物理疗法如平衡训练和柔韧性练习有助于增强肌肉力量和稳定性；矫形外科手术可以纠正某些类型的畸形。
患者应避免高风险运动，定期体检监测骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
2024-03-14 12:20
举报向医生提问
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
云南白药
化瘀止血，活血止痛，解毒消肿。用于跌打损伤，瘀血肿痛，吐血，咳血，便血，痔血，崩漏下血，疮疡肿毒及软组织挫伤，闭合性骨折，支气管扩张及肺结核咳血，溃疡病出血，以及皮扶感染性疾病。
益肾蠲痹丸
温补肾阳，益肾壮督，搜风剔邪，蠲痹通络。用于证见发热，关节疼痛、肿大、红肿热痛、屈伸不利、肌肉疼痛、瘦削或僵硬，畸形的顽痹(类风湿性关节炎)。
