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宝宝多指是什么原因造成的
补充说明：宝宝多指是什么原因造成的
a******W 2022-03-08 15:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝多指可能是由基因突变、染色体异常、先天性畸形或家族遗传等原因引起的，属于先天性手部畸形。若多指影响日常生活，建议及时进行手术矫正。
1.基因突变
由于DNA序列改变导致基因功能丧失或表达异常，进而影响手指发育过程中的调控因子和信号通路，可能导致多指的发生。针对基因突变引起的多指，可以考虑使用分子靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目的变化，这些异常可能会影响特定区域上的基因表达，从而干扰手部骨骼和其他结构的正常分化。例如三体综合征患者常伴有多种畸形，其中包括多指。对于染色体异常引起的多指，可以采用物理疗法来促进患儿的功能恢复，比如功能性锻炼、关节活动范围训练等。
3.先天性畸形
先天性畸形是胎儿期受到内外因素的影响，在器官或组织发育过程中出现障碍所致，可表现为多指。先天性多指通常需要通过手术切除多余的手指，如传统开放性手术或微创手术，以改善外观和功能。
4.家族遗传
多指属于显性遗传病，若父母一方携带致病基因，则子女患病概率增加，且代际相传。如果家族中存在多指病例，应考虑进行遗传咨询和相关检测，如家系分析、染色体分析等，以评估风险并指导生育决策。
建议定期带孩子到医院进行手部X光检查，监测多指的发展情况。必要时，可在医生指导下使用营养神经类药物，如维生素B6片、甲钴胺片等，缓解不适症状。
2024-02-29 09:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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