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小儿石骨症是什么症状
补充说明：小儿石骨症是什么症状
a******W 2022-03-07 18:17
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医生回答(1)
赵梅 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿石骨症表现为生长迟缓、颅缝早闭、牙齿发育异常、骨骼硬化、智力低下等症状，建议及时就医以评估和管理病情。
1.生长迟缓
小儿石骨症患者由于遗传性基因突变导致骨质矿化障碍，影响了正常的生长发育过程。生长迟缓表现为儿童身高和体重明显低于同龄人水平，可能伴随营养不良或其他健康问题。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是由于颅骨内板成骨细胞的功能缺陷，导致颅缝过早闭合，影响脑部发育空间。典型表现为头围减小、前额突出等，可伴有头痛、视力模糊等症状。
3.牙齿发育异常
牙齿发育异常可能是由钙磷代谢紊乱引起的，会影响牙釉质形成和矿化，导致牙齿脆弱易碎。牙齿可能会出现裂缝、脱落等情况，还可能出现牙龈炎等问题。
4.骨骼硬化
该病会导致骨基质中羟脯氨酸含量增加，促进骨基质向矿物基质转化，从而引起骨骼硬化。主要累及长骨干骺端，使骨髓腔狭窄甚至消失，进而影响造血功能。
5.智力低下
智力低下是由遗传因素或环境因素导致的大脑结构或功能异常，影响神经系统的正常发育和功能发挥。患儿的认知能力、语言能力和社交技能均落后于同龄人，可能需要接受特殊教育和支持。
针对小儿石骨症的症状，可以进行血液生化检查以评估电解质平衡和肾功能。X线检查如脊柱平片、颅骨正侧位片等有助于诊断，还可通过MRI检查观察颅内情况。治疗措施包括遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，延缓病情进展，必要时可通过手术矫正畸形。患儿应定期监测生长发育指标，避免度运动，注意均衡饮食，确保充足的钙和维生素D摄入量。
2024-03-16 16:16
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