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石骨症怎么治疗
补充说明：石骨症怎么治疗
a******W 2022-03-07 18:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的治疗可以考虑低磷饮食、降钙素治疗、骨髓移植、血液净化、基因治疗等方法。
1.低磷饮食
通过限制食物中的磷酸盐摄入量来减少体内矿物质沉积。适用于控制高血磷水平以缓解症状。
2.降钙素治疗
降钙素可以抑制破骨细胞活性，延缓骨质吸收，同时促进肠道对钙的吸收，从而改善病情。此疗法适合于缓解急性期症状及辅助降低血钙浓度。需监测患者可能出现的不良反应如恶心、呕吐等。
3.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞植入患者体内，以恢复其正常的造血功能。对于某些类型的石骨症可能有效，但风险较高且需要匹配供体。
4.血液净化
血液净化通过清除血液中的异常物质来减轻症状，例如使用透析机进行腹膜透析或血液透析。当肾脏无法正常工作时，血液净化可能是必要的。需密切监控患者的液体平衡和电解质状态。
5.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以替代异常基因，通常采用病毒载体进行。针对特定类型石骨症的致病基因突变进行精准干预。接受前应评估潜在风险及长期效果。
遗传性石骨症是一种罕见疾病，除上述常规治疗外，建议定期进行物理康复训练，如肌肉强化练习，以维持关节活动度和预防并发症的发生。
2024-02-25 17:13
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
碳酸镧咀嚼片
高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
葡萄糖注射液
补充能量和体液，低糖血症，高钾血症，高渗溶液用作组织脱水剂，配制腹膜透析液，药物稀释剂，静脉法葡萄糖耐量试验，供配制GIK（极化液）液用。
注射用替考拉宁
注射用替考拉宁可用于治疗各种严重的革兰阳性菌感染，包括不能用青霉素类和头孢菌素类其他抗生素者。注射用替考拉宁可用于不能用青霉素类及头孢菌素类抗生素治疗或用上述抗生素治疗失败的严重葡萄球菌感染，或对其他抗生素耐药的葡萄球菌感染。已证明替考拉宁对下列感染有效：皮肤和软组织感染，泌尿道感染，呼吸道感染，骨和关节感染，败血症，心内膜炎及持续不卧床腹膜透析相关性腹膜炎。在矫形手术具有革兰阳性菌感染的高危因素时，注射用替考拉宁也可作预防用。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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