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精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

提问

良性脆骨病通常表现为耳聋、听力下降、关节疼痛、韧带松弛、骨折倾向等症状,如果出现这些症状,建议及时就医进行确诊和治疗。
1.耳聋
耳聋可能是由于内耳结构受损或听觉传导路径异常引起的。在良性脆骨病中,患者可能存在耳部组织脆弱性增加的情况,导致内耳受到压力或损伤。耳聋的症状可能包括渐进性听力减退或突然失聪,还可能会伴随耳鸣或其他耳朵相关的问题。
2.听力下降
听力下降通常是由内耳功能障碍所致,在良性脆骨病的情况下,内耳结构因遗传缺陷而变得脆弱,容易受到外界因素的影响而导致听力下降。患者的听力可能在一段时间内逐渐减弱,或者突然出现听力下降的现象。
3.关节疼痛
关节疼痛是由于软骨和周围结缔组织的脆弱性增加导致的。在良性脆骨病中,这些结构可能更容易受到损伤,从而引发疼痛。这种疼痛可能集中在大关节如膝关节、肘关节等处,但也可能影响小关节。疼痛可能呈间歇性或持续性,有时会伴随着肿胀或关节活动受限。
4.韧带松弛
韧带松弛多由遗传性胶原蛋白代谢异常引起,使韧带的张力降低。对于患有良性脆骨病的人群来说,其全身各处的韧带都可能出现松弛现象。患者可能会感到关节不稳定,容易扭伤或摔倒,特别是在膝盖、肩关节和脊椎等部位更为明显。
5.骨折倾向
由于遗传性胶原蛋白代谢异常,骨骼强度下降,易发生微小外伤后骨折。良性脆骨病患者由于遗传性胶原蛋白代谢异常,会导致骨骼密度降低,从而增加骨折的风险。骨折倾向可能导致患者轻微跌倒或遭受较小冲击时就发生骨折,常见于股骨颈、桡骨远端等部位。
针对上述症状,建议进行基因检测以确认诊断,同时可以进行X光片、CT扫描等影像学检查来评估骨骼状况。治疗措施可能包括物理疗法、矫形外科手术或药物治疗,如双膦酸盐类药物。患者应避免高风险运动,注意保持良好的营养状态,特别是钙和维生素D的摄入量,以支持骨骼健康。

2024-02-10 02:01

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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