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小儿指甲髌骨综合征的治疗及愈后
补充说明：小儿指甲髌骨综合征的治疗及愈后
a******W 2022-03-06 21:25
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿指甲髌骨综合征的治疗及愈后可采取基因治疗、营养支持治疗、生长激素替代疗法、抗纤维化药物治疗、肾功能衰竭透析等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因或修复异常基因来纠正患者的遗传缺陷。此方法针对NPS患者存在特定基因突变的情况，旨在恢复正常的生物功能，从而改善相关临床表现。
2.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、富含维生素的食物以及必要的营养补充剂，以满足患者特殊需求。NPS患者常伴随消化吸收障碍和骨骼发育问题，优化饮食结构有助于减轻症状并促进健康成长。
3.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法涉及定期皮下注射重组人生长激素以刺激儿童身高增长。对于存在生长迟缓但尚未出现其他主要并发症的小儿NPS患者，使用可改善身高并减少因矮小带来的心理压力。
4.抗纤维化药物治疗
抗纤维化药物治疗通常包括口服或静脉注射非布司他、吡非尼酮等药物以抑制肝脏及肺部纤维化进程。NPS患者可能存在不同程度的结缔组织增生风险，使用此类药物可预防进一步器官损伤。
5.肾功能衰竭透析
当肾功能衰竭导致尿毒症时，需要开始腹膜透析或血液透析以帮助清除体内废物和多余的液体。这是一种救命措施，因为长期未处理会导致生命危险。
除上述措施外，还需关注患者的心理健康，避免社会歧视对其造成的心理负担。若病情进展至严重阶段，应尽早转介至肾脏专科医师进行评估与管理。
2024-03-09 09:15
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