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小儿软骨发育不全是怎么引起的
补充说明：小儿软骨发育不全是怎么引起的
a******W 2022-03-05 22:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿软骨发育不全可能是由生长激素缺乏、染色体异常、软骨发育障碍、遗传代谢性疾病、先天性感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏
生长激素缺乏导致身高增长缓慢，进而影响骨骼发育，出现身材矮小、头颅不对称等症状。补充外源性生长激素是常见的治疗方法，如基因重组人生长激素注射液。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目的改变，这些异常会影响细胞分裂和分化，从而干扰软骨组织的正常发育过程。典型表现为智力低下、特殊面容等。针对染色体异常的治疗需要个体化方案，可能涉及物理疗法、语言康复训练等，例如应用行为分析法。
3.软骨发育障碍
软骨发育障碍是指软骨细胞增殖和分化的异常，这可能导致骨骼生长停滞，引起侏儒症。临床特征为下肢较短、躯干相对过长、四肢粗短呈侏儒状态。对于软骨发育障碍，可遵医嘱使用促进骨骼生长的药物进行治疗，比如阿伦磷酸钠片、维D钙咀嚼片等。
4.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病由基因突变引起，这些突变可能影响软骨细胞合成关键蛋白的能力，使软骨发育受阻。患者可能出现特殊面容、智力低下等情况。由于遗传代谢性疾病种类繁多，治疗需依据具体诊断结果制定，可能需要营养支持、代谢调节等综合管理策略，如口服葡萄糖耐量试验。
5.先天性感染
先天性感染指母体在妊娠期间感染某些病毒或细菌，这些病原体可通过胎盘传播给胎儿，造成软骨损伤。常见症状包括发热、皮疹、关节僵硬等。先天性感染的治疗取决于特定感染类型，通常采用抗生素治疗，如青霉素V钾片、氨苄西林胶囊等。
建议定期监测孩子的身高和体重，以评估生长速度是否符合预期。必要时，可以进行X线检查、血液生化检查以及内分泌功能测定，以进一步确定是否存在生长激素缺乏或其他相关问题。
2024-01-14 18:01
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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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