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先天性跟腱挛缩原因
补充说明：先天性跟腱挛缩原因
a******W 2022-03-05 22:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性跟腱挛缩可能由遗传因素、神经发育异常、代谢紊乱、先天性软骨发育不全或先天性肌营养不良引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传因素
由于家族中存在相关基因突变，导致个体从父母那里继承了异常的基因型，进而表现出特定的表型。针对遗传性疾病的治疗通常侧重于缓解症状和提高生活质量。例如，对于肌无力症，可以使用利鲁唑片进行抗胆碱酯酶治疗。
2.神经发育异常
神经发育异常可能导致神经信号传导受阻，影响肌肉收缩和舒张功能，继而导致跟腱挛缩。物理疗法是常见的治疗方法之一，通过被动拉伸、主动练习等手段来改善肌肉柔韧性，延展挛缩组织。
3.代谢紊乱
代谢紊乱如高钙血症可引起骨骼过度钙化，导致先天性跟腱挛缩。纠正代谢异常是关键，可通过药物治疗如降钙素注射液降低血钙水平。
4.先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由编码软骨细胞生长因子的基因突变所致，会影响身体各处的软骨发育，包括跟腱。患者可在医生指导下使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，减缓病情进展，保护残存关节功能。
5.先天性肌营养不良
先天性肌营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病，会导致肌肉萎缩和肌力下降，从而引发跟腱挛缩。针对先天性肌营养不良的治疗主要是对症支持治疗，如遵医嘱服用维生素E软胶囊以抗氧化损伤。
建议定期进行神经系统检查以及血液生化检查，监测电解质平衡和肌酶谱的变化。此外，适当的康复训练有助于维持关节活动范围和预防挛缩加重。
2024-01-18 09:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
