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多指怎么避免遗传

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多指怎么避免遗传

补充说明:多指怎么避免遗传

a******W 2022-03-04 16:11

多指 遗传咨询 怀孕 妊娠 羊水 胎儿 孕期 孕妇 染色体异常 分娩

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

多指的遗传风险可通过遗传咨询与评估、产前诊断、胚胎植入前基因检测、使用无创辅助生殖技术、非侵入性基因编辑等措施进行预防。
1.遗传咨询与评估
通过专业遗传学家对家族病史进行分析,提供关于疾病风险及可能的遗传模式的信息。在计划怀孕或已经妊娠时,建议接受遗传咨询以了解潜在的风险并采取相应措施。
2.产前诊断
利用母体血液、羊水或绒毛组织样本进行胎儿DNA分析,可在孕期直接检测是否存在相关异常。通常在孕中期进行,可及时发现并处理可能存在的问题。
3.胚胎植入前基因检测
通过对受精卵进行分子水平上的检测,判断其是否携带致病变异。对于已形成囊胚的胚胎,在移植前对其进行取样并送至实验室进行检测。
4.使用无创辅助生殖技术
采用无创取样的方式获取胚胎细胞进行染色体分析,减少对胚胎的损伤。主要适用于高龄孕妇或既往有染色体异常分娩史者,旨在降低多指等染色体异常疾病的发生概率。
5.非侵入性基因编辑
运用CRISPR/Cas9系统针对特定基因进行精准修改,阻断不利遗传信息传递给后代。该技术仍处于研发阶段,目标是实现安全有效的人类生殖细胞修复。
若考虑避免多指遗传,应定期进行新生儿筛查和家族史调查,如发现异常应及时向专业医生咨询。

2024-01-09 16:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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