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是什么原因引起的脆骨病?
补充说明：是什么原因引起的脆骨病?
a******W 2022-03-04 16:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病可能是由遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养障碍、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、先天性成骨不全等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症
遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症是由于FGFR1基因突变导致的，该基因编码的蛋白参与调节钙磷代谢。患者体内FGF23水平降低，影响了对钙和磷的吸收和利用。针对该病因，可以考虑使用磷酸盐替代剂进行治疗，如三磷酸腺苷二钠片、氯化铵等，以补充机体所需的磷元素。
2.低磷软骨营养障碍
低磷软骨营养不良是由磷摄入不足或吸收障碍所致，磷是构成骨骼的重要矿物质之一，其缺乏会导致软骨发育异常。对于此病症，可采取高磷饮食疗法来改善病情，日常生活中适当食用牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含磷的食物。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因变异引起，使机体对维生素D敏感度增加，导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨骼健康。该疾病的治疗需遵医嘱调整维生素D剂量，可能需要更高剂量的维生素D补充剂，如胆钙化醇胶丸。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，主要由软骨细胞表型改变导致的，包括软骨细胞分裂、增殖能力下降，从而影响到长骨的增长。针对这种情况，可以在医生指导下使用重组人生长激素注射液进行治疗，也可以通过打石膏的方式来进行固定处理。
5.先天性成骨不全
先天性成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要是由于Ⅰ型胶原合成缺陷导致的，而Ⅰ型胶原是构成骨骼的主要成分之一，因此会影响骨骼的正常发育。对此类患者，可在医师指导下使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，常用有阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠片等。
建议定期监测血生化指标，特别是钙、磷和碱性磷酸酶水平，以及尿钙和尿磷含量，以便及时发现和处理潜在的问题。必要时，还可进行X线检查评估骨骼状况。
2024-02-10 14:39
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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