发病时间：不清楚
先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
a******W 2022-03-03 15:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直不能被彻底治愈。
先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变导致氯离子通道的功能异常，影响神经信号在肌肉细胞间的传导，造成持续的肌肉收缩。尽管有针对症状的治疗方法，如抗胆碱酯酶药，但并不能改变基因突变的根本原因，因此无法达到治愈的效果。
先天性肌强直患者可能需要长期使用抗胆碱酯酶药物来缓解症状，如阿托品、山莨菪碱等。
由于先天性肌强直是一种遗传性疾病，因此家族中有患病史的人群应定期进行基因检测和体检，以便早期发现和干预。
2024-04-09 23:00
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
