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宝宝患上sma,这是什么病
补充说明:宝宝患上sma,这是什么病
a******W 2022-03-02 18:08
共济失调 毛细血管扩张症 常染色体隐性遗传病 神经 行走困难
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精选回答(1)
SMAS是指共济失调-毛细血管扩张症,是一种常染色体隐性遗传病,可能会引起神经、心血管、眼部、胃肠道等方面的异常。
1、神经异常
共济失调是指小脑功能障碍,会导致身体的平衡受到影响,容易出现站立不稳、行走困难、肢体震颤等症状。患者可以在医生的指导下合理使用丁螺环酮片、左旋多巴片等药物进行治疗,能够使疾病得到改善,必要时也可以通过康复训练的方式来改善。
2、心血管异常
如果患者的病情比较严重,可能会导致心脏的正常功能受到影响,容易出现心慌心悸、心跳加快等症状,还有可能会导致心力衰竭。患者可以遵医嘱使用酒石酸美托洛尔胶囊、盐酸胶囊等药物进行治疗,能够达到比较好的治疗效果。
3、眼部异常
患者可能会出现眼球震颤、斜视等症状,甚至会导致视力模糊。患者可以遵医嘱使用盐酸左氧氟沙星滴眼液、妥布霉素滴眼液等药物进行治疗,能够起到抗炎的效果,也可以通过针灸的方式来改善。
4、胃肠道异常
患者可能会出现恶心、呕吐、腹泻等症状,甚至会导致营养不良。患者可以遵医嘱使用甲氧氯普胺片、维生素B6片等药物进行治疗,能够起到止吐的效果。
5、其他
患者还可能会出现皮肤异常、耳聋、视力异常等症状,需要及时就医治疗。
此外,建议患者及时去医院就医,以免延误病情。同时,患者还可以在医生指导下进行康复训练,有助于促进病情恢复。
2022-03-03 01:43
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
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