发病时间：不清楚
补充说明：呆小症的症状
2021-07-05 10:26
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张瑞 副主任医师 中南大学附属湘雅三医院 三甲
擅长：肝胆胰脾相关疾病，尤其肝硬化门脉高压症领域。
提问
呆小症的症状临床表现为智能落后、生长发育迟缓以及生理功能低下。多数先天性甲状腺功能减低症的患儿，常在出生半年以后出现典型的症状。特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿等。患儿身材矮小、躯干长而四肢短小、腹部膨隆、常有脐疝，神经系统的症状表现为智能发育低下、神经反射迟钝，运动发育障碍，生理功能低下表现为精神差、便秘等。
2021-07-05 14:29
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
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