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蓝巩膜脆骨综合症30岁以后会出现哪些症状
补充说明：蓝巩膜脆骨综合症30岁以后会出现哪些症状
a******W 2022-03-01 18:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
蓝巩膜脆骨综合症在30岁以后可能会出现巩膜发蓝、耳聋、听力下降、牙齿发育异常、骨折等症状，建议及时就医以获取专业治疗。
1.巩膜发蓝
蓝巩膜脆骨综合征是常染色体隐性遗传病，由于Ⅰ型胶原α1链基因突变导致Ⅰ型胶原合成障碍，影响巩膜、听骨和软骨等组织结构的正常功能，进而使巩膜呈现蓝色。巩膜位于眼球外层，具有保护眼内组织的作用。其颜色通常由色素含量决定，在某些情况下可能因遗传因素而呈现出蓝色。
2.耳聋
由于先天性耳蜗发育不全或者听觉神经受损，可能导致传导性或感音性耳聋，这是蓝巩膜脆骨综合症患者常见的症状之一。耳聋可以发生在内耳、中耳或外耳，这些部位的任何部分出现问题都可能导致听力损失。
3.听力下降
听力下降可能是由于遗传因素或其他原因引起的内耳损伤，如耳硬化症或梅尼埃病，这些因素也可能伴随蓝巩膜脆骨综合症出现。听力下降的症状可能随着年龄的增长而加重，特别是在未得到及时诊断和治疗的情况下。
4.牙齿发育异常
牙齿发育异常可能与遗传有关，因为蓝巩膜脆骨综合症是由基因突变引起的，这种突变可能会影响其他身体部位的发育，包括牙齿。牙齿发育异常可能表现为牙齿缺失、过小或过多，还可能出现牙龈炎等问题。
5.骨折
蓝巩膜脆骨综合症患者的骨骼脆弱，容易发生骨折，这主要是由于遗传因素导致的胶原蛋白代谢异常所致。骨折通常发生在长骨，如股骨或胫骨，但也可能发生于扁平骨，如颅骨或脊椎。
针对蓝巩膜脆骨综合症，建议进行基因检测以确认诊断，同时还需要进行X线检查、CT扫描或MRI来评估骨骼状况。治疗措施可能包括物理疗法、矫形手术或药物治疗，如双膦酸盐类药物。患者应避免高风险运动，注意均衡饮食，特别是富含钙和维生素D的食物，以支持骨骼健康。
2024-03-23 01:04
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一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
