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戈谢病早期症状
补充说明：戈谢病早期症状
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
戈谢病是指糖原贮积病，糖原贮积病早期通常会出现生长发育迟缓、肌肉萎缩、腹部肿块等症状。
1、生长发育迟缓
糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传的代谢病，由于糖原代谢障碍，导致能量代谢不均衡，引起生长发育迟缓，可表现为身高矮小、体重较轻、头围偏大等症状。
2、肌肉萎缩
由于糖原贮积病导致肌肉中的葡萄糖减少，长期的肌肉萎缩会导致肌肉力量减弱，甚至引起骨骼畸形，常见于四肢肌肉。
3、腹部肿块
由于糖原贮积病引起腹部肿块，患者在触摸腹部时会出现皮下脂肪增厚的感觉，通常在按压时没有疼痛，还会伴有皮肤松弛、弹性降低等症状。
除上述症状外，部分患者还会出现面容改变、心脏肥大等症状。糖原贮积病目前尚无特效治疗方法，患者可以通过饮食调理、运动、酶替代治疗等方法进行治疗。饮食调理主要是限制富含糖的食物，如蛋糕、糖果、糕点等，建议多吃富含维生素、矿物质的食物，如西红柿、玉米、鱼肉等，有助于提高机体免疫力。运动是治疗糖原贮积病的重要方法，患者可以适当进行有氧运动，如慢跑、游泳、跳绳等。患者还可遵医嘱使用葡萄糖、胰岛素等药物进行治疗。
2022-01-25 17:38
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
