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小孩脆骨症的症状
补充说明：小孩脆骨症的症状
a******W 2022-02-28 14:34
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小孩脆骨症的症状包括骨折倾向、蓝巩膜、关节松弛、胸廓畸形、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.骨折倾向
脆骨症是一种遗传性结缔组织病，由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响骨骼结构和强度。缺乏足够的胶原纤维使骨骼变得脆弱易碎。此病症可能导致患者出现骨折倾向的情况发生，且轻微外伤即可诱发骨折。
2.蓝巩膜
脆骨症患者常伴随蓝巩膜等眼部表现，这是由于软骨发育不全导致巩膜薄而透见其后的葡萄膜所致。蓝巩膜通常出现在眼球后部，可能伴有眼白部分呈现蓝色的现象。
3.关节松弛
脆骨症患者的关节囊和韧带松弛，容易导致关节脱位或半脱位，从而引发疼痛和运动障碍。关节松弛的症状主要表现在四肢大关节，如肩、肘、髋、膝关节，可伴有反复脱臼或不稳定感。
4.胸廓畸形
脆骨症患者可能存在肋骨骨折或软骨发育不良等问题，这些因素可能导致胸廓畸形。胸廓畸形表现为胸部轮廓不对称或呼吸困难，特别是在剧烈活动后更为明显。
5.耳聋
脆骨症患者可能会因为听小骨先天发育不全或者镫骨缺损等原因而导致耳聋。耳聋的症状可能包括听力下降或失聪，尤其以高频听力损失为主，有时还伴有耳鸣。
针对脆骨症的症状，建议进行血液检查、尿液分析以及基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正和营养支持，需在专业医生指导下进行。患者应避免高风险运动，注意安全防护，定期复查，监测病情变化。
2024-01-29 08:01
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
多发人群：所有人群
临床检查：猩红热红疹消退转白试验
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
