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脆骨症是什么症状
补充说明：脆骨症是什么症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症通常表现为身高异常矮小、蓝巩膜、关节疼痛、骨折易发以及牙齿脆弱等症状，诊断需由专业医生进行，并可能需要进行基因检测。
1.身高异常矮小
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼发育障碍，生长板过早闭合，影响身高的增长。身高异常矮小可能表现为儿童期身高低于同龄人平均值，且成年后身高停止增长。
2.蓝巩膜
脆骨症患者由于结缔组织缺乏弹性，眼内压增高，使巩膜变薄而呈蓝色。此外软骨发育不全也可出现巩膜颜色改变。此症状通常伴随有眼球震颤和视力减退，有时可伴有白内障。
3.关节疼痛
由于脆骨症患者的关节软骨和韧带薄弱，容易受到损伤，导致关节疼痛。这种疼痛常发生在四肢大关节，尤其是膝关节和肘关节，可能会反复发作。
4.骨折易发
由于脆骨症患者骨质疏松，骨密度降低，轻微外伤即可导致骨折的发生。骨折易发生于长骨干骺端、肋骨等处，患者可能出现剧烈疼痛、肿胀等症状。
5.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的先天性疾病，其特征为全身各系统结缔组织发育异常，包括骨骼、关节、肌肉、肌腱、韧带、血管、眼角膜等。这些异常也会影响到牙槽骨和牙周组织，使其变得脆弱。牙齿脆弱可能导致龋齿、牙龈炎等问题，同时伴随着咀嚼困难、口腔异味等情况。
针对脆骨症的症状，可以进行血液检查以评估钙磷水平，以及X线检查来查看骨骼情况。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和手术矫正。患者应避免高风险运动，保持均衡饮食，定期监测身高增长和眼科检查，及时发现并处理相关症状。
2024-04-09 14:24
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
