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脆骨病症状
补充说明：脆骨病症状
a******W 2022-02-28 14:31
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病，也称为成骨不全症，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征是疼痛性骨折、关节肿胀、肌肉无力、韧带松弛、身高缩短等症状，常伴有蓝巩膜、听力下降、牙齿脆弱等症状，就医时应考虑遗传咨询。
1.疼痛性骨折
疼痛性骨折是指因脆骨症导致骨骼脆弱，在轻微外力作用下发生骨折，引起剧烈疼痛。疼痛性骨折通常发生在长骨干骺端、脊柱等处，患者可能会感到持续性的剧烈疼痛，尤其是在移动患处时更为明显。
2.关节肿胀
由于脆骨病患者的软骨和关节面容易受损，导致关节内滑膜增生、炎症反应增强，从而引发关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等负重较大的关节，患者可能还会感受到关节积液引起的不适感。
3.肌肉无力
脆骨病会影响骨骼结构稳定性，进而影响周围神经和肌肉功能，导致肌肉力量下降。肌无力的症状可涉及全身各个肌肉群，但以四肢近端较为明显，患者可能出现走路困难、上下楼梯吃力等情况。
4.韧带松弛
韧带松弛是脆骨病导致关节囊和附属结构薄弱的表现，使关节稳定性降低，易出现韧带损伤。韧带松弛常见于肩关节、髋关节等大关节，患者会感到关节不稳定，甚至有摔倒的风险。
5.身高缩短
随着脆骨病的发展，患者的干骺端逐渐闭合，生长板停止增长，导致身高缩短。身高缩短多在儿童期开始显现，尤其是脆骨病患者，其身高可能比同龄人矮小。
针对脆骨病的相关症状，建议进行X线检查、MRI扫描等影像学评估。治疗措施包括物理疗法如康复训练和手术矫正，必要时需遵医嘱使用阿伦磷酸钠等药物缓解症状。患者应避免高冲击运动，注意均衡饮食，确保充足的钙质摄入，以支持骨骼健康。
2024-02-24 10:21
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因： 疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。 外部因素：刀割、棒击等机械 性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。 内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。 其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。 病理： 全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
常见检查：
就诊科室：神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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