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脆骨症早期症状
补充说明：脆骨症早期症状
a******W 2022-02-28 14:31
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脆骨症早期症状包括疼痛性骨折、关节肿胀、身高缩短、牙齿脆弱、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在外力作用下容易发生微小损伤而出现骨折。这种骨折通常伴有剧烈的疼痛。疼痛性骨折主要发生在长骨干骺端、肋骨和脊柱等处，这些部位的骨折会导致剧烈的疼痛。
2.关节肿胀
脆骨症患者软骨细胞受损后，会引发炎症反应，导致滑膜增生和积液，从而引起关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等负重较大或活动频繁的关节中，可能伴随红热现象。
3.身高缩短
脆骨症患者的干骺端因反复骨折而失去生长能力，影响了正常的骨骼生长发育，进而导致身高缩短。身高缩短多见于儿童期，尤其是脆骨症患者，其身高增长速度明显低于同龄人。
4.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的先天性疾病，可累及全身结缔组织，包括牙槽骨。牙槽骨的脆弱使得牙齿的支持结构不稳定，易发生松动和脱落。牙齿脆弱的症状最早可在婴儿时期出现，表现为牙齿萌出延迟、咀嚼困难等。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官的先天畸形或者听力下降的情况，这可能是由于遗传因素导致的内耳结构异常所致。耳聋的表现可以是单侧或双侧的，严重程度不一，可能伴随耳鸣或其他听力障碍相关症状。
针对脆骨症的诊断，建议进行X线检查、CT扫描或MRI以评估骨骼状况。治疗措施主要包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用阿伦磷酸钠等药物缓解症状。患者应避免高风险运动，注意保持良好的营养状态，特别是钙质和维生素D的摄入，以支持骨骼健康。
2024-03-24 10:59
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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