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胎儿结节性硬化症形成的原因
补充说明：胎儿结节性硬化症形成的原因
2021-12-28 15:39
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
胎儿结节性硬化症形成的原因主要是基因突变。
胎儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，通常是由于基因突变导致，基因突变主要是指母体的基因发生了突变，从而导致了胎儿的染色体出现异常，此时可能会影响生长发育，严重时还可能会出现智力低下、癫痫等情况。
胎儿结节性硬化症可能会导致胎儿神经系统、骨骼等多个系统发育异常，严重时还可能会出现智力障碍、癫痫等情况。如果出现胎儿结节性硬化症的情况，建议孕妇及时到正规医院，通过胎儿镜手术、胎儿水手术等方法进行治疗，必要时也可以通过人工流产的方式终止妊娠。
在日常生活中，建议孕妇养成良好的作息习惯，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，也要避免过度劳累。同时需要保持愉悦的心情，避免频繁生气，也要避免过度紧张，并定期到医院进行产检，随时检查胎儿的生长发育情况。
2023-07-01 08:10
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擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
结节性硬化症一般是由先天性遗传或基因突变引起的原因。如果父母中有一方患有结节性硬化症，孩子患遗传病的概率为50%，结节性硬化症通常以红色或黄绿色小半球丘疹为特征，一般接触分布面是鼻唇沟、脸颊和前额。如果患者患有以上症状，建议及时去正规医院做一个详细检查，并听从医生嘱咐进行对症治疗。
2023-03-29 19:30
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
