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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
先天性肌弛缓一般会出现肌肉张力减弱、肌肉萎缩等症状。小儿良性先天性肌弛缓综合征可以通过症状来进行判断，患者通常会出现肌肉张力减弱以及肌无力等表现，部分患者可能还会存在肌肉萎缩、腱反射消失或者减低的现象。先天性肌弛缓综合征是比较常见的疾病，建议患者及时进行康复训练和被动按摩等方式维持局部的肌肉营养。
2022-01-26 14:37
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先天性肌弛缓综合征(congenitalamyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和脊髓性进行性肌萎缩两种病例，认为此二病的病理完全相同，仅症状略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性先天性肌病综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力为特征。
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