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血友病的病因有哪些
补充说明：血友病的病因有哪些
a******W 2022-02-24 14:21
血友病 遗传性凝血因子 染色体异常 凝血功能障碍 维生素K缺乏
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的病因有遗传性凝血因子缺乏、先天性X染色体异常、基因突变、自身免疫性凝血功能障碍、维生素K缺乏等。患者需要根据具体病因进行针对性治疗，建议及时就医以获得专业指导。
1.遗传性凝血因子缺乏
遗传性凝血因子缺乏是由凝血因子基因突变导致的，使血液中某种凝血因子含量减少或缺乏，从而引起出血倾向。补充缺乏的凝血因子是主要治疗方法，如使用凝血酶原复合物、纤维蛋白原等；对于重型患者可输新鲜冷冻血浆进行替代治疗。
2.先天性X染色体异常
由于X染色体上的抗原决定簇缺失或功能丧失，导致红细胞膜表面缺少相应的RhD抗原，当这种缺少的红细胞进入Rh阴性个体时，机体产生针对Rh抗原的抗体，再次输入Rh阳性血液时就会发生溶血反应。Rh阴性者需要特别注意不要接受Rh阳性的血液制品，以预防溶血反应的发生。
3.基因突变
基因突变可能导致凝血因子合成受阻或者活性降低，影响了凝血过程中的关键步骤，使得止血能力下降。可以遵医嘱通过注射凝血因子来改善病情，比如凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等。
4.自身免疫性凝血功能障碍
自身免疫性凝血功能障碍是指机体对自身的凝血因子产生免疫应答，导致凝血因子减少或功能障碍的情况。此时如果出现外伤等情况会导致凝血时间延长，严重时会引起自发性出血。患者可在医生指导下使用糖皮质激素类药物进行治疗，如、等。
5.维生素K缺乏
维生素K缺乏会影响依赖维生素K的凝血因子合成和功能发挥，导致凝血功能障碍，增加出血风险。可通过口服维生素K制剂或静脉注射维生素K来纠正缺乏状态。
建议定期监测凝血功能指标，以便及时发现凝血因子水平的变化。必要时，还可进行基因检测以评估遗传风险。
2024-03-29 20:59
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
醋酸甲萘氢醌片
维生素类药。主要适用于维生素K缺乏所致的凝血障碍性疾病。如肠道吸收不良所致维生素K缺乏。各种原因所致的阻塞性黄疸、慢性溃疡性结肠炎、慢性胰腺炎和广泛小肠切除后肠道吸收功能减低；长期应用抗生素可导 致体内维生素K缺乏，广谱抗生素或肠道灭菌药可杀灭或抑制正常肠道内的细菌群落，致使肠道内细菌合成的维 生素减少；双香豆素等抗凝剂的分子结构与维生素K相似，在体内干扰其代谢，使环氧叶绿醌不能被还原成维生素K，使体内的维生素K不能发挥其作用，造 成与维生素K缺乏相类似的后果。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
