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血友病怎么查
补充说明：血友病怎么查
a******W 2022-02-24 14:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的诊断通常需要进行凝血功能测定、血小板计数、出血时间测定、D-二聚体检测以及基因检测等医学检查。由于血友病是一种遗传性出血疾病，建议患者在血液科或遗传学门诊进行专业评估和确诊。
1.凝血功能测定
通过测量血液凝固的速度和强度来评估患者的凝血能力，有助于诊断血友病。通常采用抽血样测试，在无菌条件下采集静脉血，并立即开始一系列凝血试验。
2.血小板计数
血小板计数可反映机体止血功能是否异常，对诊断血友病有辅助作用。通过抽取外周血液样本并对其进行显微镜下分析以确定血液中血小板的数量。
3.出血时间测定
出血时间测定可以间接反映凝血因子活性，对于轻度血友病的诊断有一定帮助。一般采取按压指腹的方法使局部毛细血管破裂，然后记录出血时间。
4.D-二聚体检测
D-二聚体水平升高可能表明存在凝血障碍，但需排除其他原因引起的增高后才能支持血友病的诊断。D-二聚体主要通过酶联免疫吸附法来进行检测，其正常值小于0.5mg/L。
5.基因检测
针对FⅧ或FⅨ基因的突变检测是确诊血友病的关键步骤之一。可通过采集血液标本后提取DNA，再利用PCR等技术对目标区域进行扩增与测序。
以上各项检查前应避免服用影响凝血功能的药物，确保身体健康状态稳定。若症状持续或加重，应及时就医以便获得专业的诊断和治疗建议。
2024-02-29 20:21
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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