发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能不能治好
补充说明：苯丙酮尿症能不能治好
a******W 2022-02-23 18:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能被彻底治愈，但可通过饮食及药物管理控制症状。
该疾病由基因突变引起，导致患者体内缺乏将苯丙氨酸转化为其他氨基酸所需的酶。通过减少苯丙氨酸的摄入量，可以降低其在体内的积累，从而减轻相关症状。
对于轻度症状或成年患者，治疗效果可能比儿童更好，因为神经系统损害程度较低。
需要注意的是，在治疗过程中，应定期监测患者的血液中苯丙氨酸水平，并调整饮食计划以确保营养均衡。另外，家长要特别关注患儿的心理健康，避免因社交障碍等问题影响生活质量。
2024-02-09 07:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
