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唐氏综合症症状
补充说明：唐氏综合症症状
a******W 2022-02-21 15:50
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等，建议及时就医进行进一步的评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现认知障碍。主要表现在儿童时期，在接受教育和训练后可有一定程度改善。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现异常。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等，这些特征可能随着年龄增长而有所改变。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA上携带遗传信息发生变化，从而影响蛋白质合成的数量和质量，导致身体各系统发育不全。表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重偏低。
4.小指短小弯曲
当存在唐氏综合征时，由于遗传物质的异常，可能会干扰到正常的生长发育过程，导致骨骼和软组织发育异常，进而引发小指短小弯曲的现象。此症状多为先天性，且常伴有其他畸形，如通贯手。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉维持一定的紧张度，以对抗重力和其他外部力量。唐氏综合征患者的中枢神经系统可能存在缺陷，导致肌张力低下。这可能导致患者容易跌倒或难以保持姿势稳定。
针对唐氏综合症的症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目来评估病情。治疗措施主要包括早期的行为和语言训练、营养支持以及物理治疗。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，遵循医嘱进行干预和管理。
2024-04-07 11:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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