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脆骨病的症状是什么
补充说明：脆骨病的症状是什么
a******W 2022-02-16 17:25
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病的症状包括骨骼脆弱、骨折频繁、关节肿胀、肌肉无力和身高矮小，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.骨骼脆弱
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨质疏松和骨骼强度下降。此症状表现为轻微外伤后出现骨折，如跌倒、碰撞等日常活动即可发生。
2.骨折频繁
脆骨病患者的骨骼非常脆弱，在受到轻微冲击时容易折断，从而导致骨折频繁发生。骨折通常发生在长骨干骺端、肋骨和脊柱。此外，还可能伴随有疼痛、畸形等症状。
3.关节肿胀
当脆骨病影响到软骨组织时，可能会引发炎症反应，导致关节肿胀。肿胀通常出现在膝关节、肘关节等负重较大或活动频繁的部位。
4.肌肉无力
脆骨病会影响神经-肌肉接头的功能，导致肌肉收缩力减弱，进而引发肌肉无力的现象。肌无力多从四肢远端开始，逐渐向近端发展，可伴有肌肉萎缩。
5.身高矮小
脆骨病患者因骨骼生长受限而影响身高发育，特别是在儿童期，身高增长明显落后于同龄人。身高矮小是许多脆骨病患者常见的临床表现之一，但并非所有患者都会受到影响。
针对脆骨病的相关诊断，可以进行X线检查以评估骨骼状况，还可通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用钙剂和维生素D补充剂以增强骨密度。建议患者避免高风险运动，保持均衡饮食，定期监测身高变化，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-30 19:13
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
