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唐氏综合症会怎么样
补充说明：唐氏综合症会怎么样
a******W 2022-02-16 17:27
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能导致生长迟缓、智力低下、心脏缺陷、免疫功能低下，进而增加易患感染性疾病的风险。
1.生长迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了生长激素的正常分泌和代谢，从而引起生长迟缓。可表现为身高低于同龄人、体重偏低等情况，严重时可能导致身材矮小或营养不良。
2.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于特定的遗传综合征干扰了大脑发育过程中的关键基因功能，影响了神经元的形成和连接。这会导致认知能力下降，包括记忆力、注意力和解决问题的能力。患者可能需要额外的支持来学习和适应日常生活技能。
3.心脏缺陷
心脏缺陷是唐氏综合症的一个常见并发症，其发生机制涉及到多个基因的异常表达以及胚胎发育过程中心脏结构形成的错误。这些缺陷可能导致心室壁变薄、瓣膜狭窄等问题，引发呼吸困难、水肿等临床表现。
4.免疫功能低下
免疫功能低下的风险反应源于唐氏综合征患者的免疫系统中某些关键分子的表达受到干扰，导致免疫细胞数量减少或活性降低。这使得患者更容易受到细菌、病毒和其他病原体的侵袭，增加感染的风险。
5.易患感染性疾病
易患感染性疾病的病理机制主要涉及免疫系统的异常，使机体对病原体的防御能力减弱。患者可能会反复出现上呼吸道感染、耳部感染或其他部位的感染，需要密切监测并采取适当的预防措施。
建议定期进行新生儿疾病筛查，早期发现并干预上述潜在风险，可以提高患儿的生活质量。
2024-02-09 15:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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