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唐氏综合症是怎么回事儿
补充说明：唐氏综合症是怎么回事儿
a******W 2022-02-16 17:26
唐氏综合症 开放性神经管缺陷 染色体异常 生长发育障碍 智力落后
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症可能由遗传物质异常、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响、感染因素等引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传物质异常
由于染色体异常导致细胞核内多了一条21号染色体，引起生长发育障碍以及智力落后。典型特征包括特殊面容、生长发育迟缓和智力低下。可通过染色体分析确诊，主要通过手术的方式进行治疗。
2.母龄效应
随着孕妇年龄增长，卵子老化，受精卵在有丝分裂过程中容易发生差错，从而出现染色体不分离现象，导致患儿染色体异常。针对母龄效应引起的唐氏综合征，可以遵医嘱使用叶酸来预防胎儿神经管畸形的发生概率。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于基因突变导致神经管闭合不全所致，可增加患唐氏综合征的风险。如果开放性神经管缺陷筛查结果阳性，则需进一步做羊水穿刺以确认是否存在染色体异常。
4.药物影响
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，进而增加罹患唐氏综合征的概率。孕期用药需谨慎，若必须服用应咨询医生选择对胎儿影响较小的药物。
5.感染因素
妊娠期间受到弓形虫、风疹病毒等病原体感染时，这些病原体会干扰正常的胚胎分化过程，导致染色体异常。针对感染因素诱发的唐氏综合征，建议患者及时就医，在医生指导下使用阿昔洛韦片、更昔洛韦胶囊等抗病毒药物进行治疗。
定期进行产前诊断是非常必要的，特别是对于高风险人群。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业评估，以早期发现并干预可能存在的问题。
2024-02-18 14:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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