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假肥大型肌营养不良的治疗方法

发病时间:不清楚

假肥大型肌营养不良的治疗方法

补充说明:假肥大型肌营养不良的治疗方法

a******W 2022-02-09 16:04

肌营养不良 肌肉 肌无力 维生素D 肌病 关节 运动障碍 心理咨询 心理医生

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

假肥大型肌营养不良可采取基因替代疗法、肌肉功能锻炼、营养支持治疗、物理疗法、心理支持治疗、药物治疗、呼吸管理等治疗措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常基因引入患者体内,通常通过直接注射或载体传递至目标细胞。具体步骤包括选择适当的正常基因、制备合适的载体以及优化导入方法。此策略旨在恢复患者缺失或异常的功能性基因,从而减缓病情进展。针对假肥大型肌营养不良而言,由于遗传缺陷导致的特定基因突变引起肌无力,故采用相应正常基因可潜在地修复受损通路。
2.肌肉功能锻炼
肌肉功能锻炼主要包括针对性的力量训练和平衡练习,由专业康复师指导进行,通常为周期性计划。其目的是增强肌力及协调性,改善生活质量。锻炼有助于提高肌力和耐力,减少因肌无力引起的活动受限。对于假肥大型肌营养不良患者至关重要,因为持续运动能维持一定程度的肌肉健康状态。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白饮食及必要时补充维生素D和钙质。制定饮食方案需考虑患者的消化吸收能力及个人口味偏好。良好营养状况有助于支持整体健康并可能间接影响肌病进程。对假肥大型肌营养不良患者尤为重要,因为良好的营养水平可减轻代谢负担,促进身体修复。
4.物理疗法
物理疗法包括被动关节活动度保持、功能性训练及平衡训练,通常由康复师监督执行。疗程长短取决于患者反应及进步速度。物理治疗旨在维持或改善肢体功能,预防挛缩发生。对假肥大型肌营养不良患者有益处,因为该病常伴随不同程度的运动障碍。
5.心理支持治疗
心理支持治疗包括心理咨询、认知行为疗法或家庭治疗等形式,由受过培训的心理医生或社会工作者提供。时间安排灵活,视个案需要而定。此法旨在帮助患者及其家人应对生活调整、预期寿命缩短等问题带来的压力。对假肥大型肌营养不良患者至关重要,因为面对长期残疾可能导致的情绪困扰。
建议定期评估患者的身体状况,以便及时调整治疗方案。同时,应鼓励患者积极参与社交活动,如加入支持小组,以获得情感上的支持和理解。

2024-01-30 15:36

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维生素D

维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物,又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中,它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的,维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素,来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收,在胆汁协助下形成乳糜微粒,由淋巴管进入血液,与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用,形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1,25(OH)2D3,它是维生素D最大的生物作用形式,可以促进肠道钙结合蛋白的合成,并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高:①促进肠道内钙、磷的吸收和运转,增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收,使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时,在甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)的作用下促进钙、磷的吸收,动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期,血钙是正常,血磷略低。当维生素D进一步降低时,即使PTH分泌增加,由于原尿中钙含量的减少,回吸收的钙量不多,此时血钙也降低。

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