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肌营养不良什么症状
补充说明：肌营养不良什么症状
a******W 2022-02-06 22:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，症状因个体差异而异，建议及时就医以确定具体诊断和治疗方案。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和体积，可能导致肌萎缩的发生。这是由于受损的肌肉无法有效地收缩和维持张力，从而导致肌肉组织减少。肌萎缩通常首先出现在下肢远端，随后可能扩散至上肢和其他身体部位。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰正常的运动发育过程，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓表现为儿童在爬行、站立和行走等基本运动技能上的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种亚型，由特定基因突变引起，这些基因参与控制神经元存活和轴索生长。异常的基因表达会导致神经信号传导障碍，影响到运动神经元的功能。此疾病的特征是逐渐进展的肢体无力、萎缩和协调障碍，通常从下肢开始，向上蔓延。
5.呼吸困难
当肌营养不良症发展至中后期时，患者的呼吸肌会受累，出现肌无力的情况，从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能伴随有咳嗽、喘息或呼吸急促，严重时可能导致呼吸衰竭。
针对肌营养不良的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-04-01 07:14
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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