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线粒体脑病早期症状
补充说明：线粒体脑病早期症状
a******W 2022-02-02 22:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑病的早期症状可能包括认知障碍、运动迟缓、肌无力、眼外肌麻痹和神经性耳聋，这些症状可能提示线粒体功能障碍，建议及时就医进行进一步的评估和治疗。
1.认知障碍
线粒体脑病是由遗传变异导致的细胞中能量产生异常，影响大脑功能，从而出现认知障碍。这种障碍涉及大脑的认知区域，包括额叶、颞叶和顶叶等。
2.运动迟缓
线粒体损伤会导致神经元功能障碍，进而影响肌肉收缩和舒张，引发运动迟缓。此症状主要表现在肢体活动上，如走路时步伐短促、抬腿困难等。
3.肌无力
由于线粒体功能缺陷，神经-肌肉接头处传递功能障碍，导致肌无力。肌无力可能出现在任何肌群，但通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
4.眼外肌麻痹
线粒体脑病可累及神经系统不同部位，包括动眼神经核，使眼外肌麻痹。眼外肌麻痹可能导致斜视、复视等症状，在睁眼或看物体时尤为明显。
5.神经性耳聋
线粒体脑病还会影响听觉系统，损害毛细胞的功能，引起神经性耳聋。耳聋可能是渐进性的，双侧同时或先后发生，以高频听力损失为主。
针对线粒体脑病，可以进行神经电生理测试、头颅MRI扫描等。治疗措施主要包括营养支持疗法和对症治疗，如使用辅酶Q10来改善心脏代谢功能。患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。
2024-03-30 10:20
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眼外肌麻痹是由于眼外肌本身或其支配的神经系统受到损害而发生的器质性病变，表现为复视及眼球运动障碍。本病属于中医学的“辘轳关转”。
症状起因：关于本病的发病机制有4种学说：1.肌营养不良学说Fuch首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、SamualGartner与EdwinBillet、Kiloh及Nevin均报道了本病的眼外肌病理组织所见，发现眼肌纤维肿胀并有脂肪性退行性变，横纹消失，纤维组织增生，它与神经源性肌肉萎缩不同，后者肌肉纤维虽有皱缩，但仍保持其原有性质，横纹不消失，因此肌源性学说近20余年来已为更多的学者所承认。2.神经核变性学说Mobiu和Saenger报道23例认为本病系支配眼球运动的神经核变性所致，属于核性麻痹(nuclearpaly)。Langden与CadwMader最早获得尸体解剖病例，发现动眼、滑车外展3种神经核的神经细胞数均有减少以及细胞大小不等Ledlowki也病理检查1例，发现动眼、滑车、展神经核的细胞数减少细胞外形皱缩，有的细胞核移向四周，尼氏小体粉碎，Perlia核和Edjnger-Wetphal核正常，中脑内外的神经纤维亦正常。因此主张为神经源性疾患，以后一直受神经源性学说支配。3.神经-肌肉变性学说最近发现本病可合并小脑、脑神经症状。进行性眼外肌麻痹可继发于脑神经核的变性，以后出现眼外肌纤维的萎缩变性，因此临床上又有眼肌麻痹附加病(ophthalmoplegiaplu)Kearn-ayre综合征及眼头颅躯体神经肌肉病伴有参差不齐红色纤维的命名或分类。4.代谢缺陷学说目前认为本病是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起但对发生代谢障碍的具体环节尚未确定。最近通过电子显微镜观察发现病变肌纤维内有过量钙的堆积，认为钙代谢异常是发病过程的关键环节。在病程早期，病变肌细胞尚未出现明确的形态学改变之前肌细胞膜的通透性即有缺陷导致肌酶细胞外溢，一定时间后，肌细胞即破坏，肌纤维粗细显著不等，病变纤维不规则地散布于正常肌纤维之间横纹消失，有空泡形成玻璃样变性和结缔组织增生导致肌肉弹性及收缩力降低，引起眼球运动障碍。
就诊科室：眼科、神经
