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肌营养不良会出现什么样的症状
补充说明：肌营养不良会出现什么样的症状
a******W 2022-01-29 10:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和体积，可能导致肌萎缩的发生。这是由于受损的肌肉无法有效地收缩和维持张力，从而导致肌肉组织减少。肌萎缩通常首先出现在下肢远端，随后可能扩散至上肢和其他身体部位。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰正常的运动发育过程，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓表现为儿童在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种亚型，由特定基因突变所致，这些基因参与了神经信号传导和肌肉收缩的调节。此病特征为从颈部以下出现渐进性的肌肉无力和萎缩，伴随有不同程度的感觉障碍。
5.呼吸困难
当肌营养不良累及呼吸肌时，会导致呼吸功能下降，引起呼吸困难。这种症状往往在疾病的晚期出现，患者可能会感到胸闷、气促，严重时甚至需要依赖辅助通气设备。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-02-18 12:06
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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