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先天性肌营养不良有什么症状
补充说明：先天性肌营养不良有什么症状
a******W 2022-01-29 10:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩、肌阵挛等，这些症状可能导致患者出现运动障碍，建议及时就医进行评估和治疗。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是由于遗传因素导致的基因突变，影响了肌肉结构和功能。这些异常会导致肌肉无法正常收缩和维持力量。肌力减退可能发生在任何肌群，但通常从四肢开始。重症患者可出现全身肌无力，甚至呼吸困难。
2.肌张力降低
肌营养不良会影响神经-肌肉接头的功能，导致肌肉不能正常地收缩和放松，从而引起肌张力降低的现象。肌张力降低可能导致身体姿势不稳、易跌倒等情况发生。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症患者的肌肉功能受损，影响了正常的运动发育过程，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，或者学龄前儿童跑步、跳跃等基本技能掌握较慢。
4.肌肉萎缩
肌营养不良会使得肌肉逐渐丧失其体积和重量，进而引发肌肉萎缩的症状。肌肉萎缩多见于下肢近端，尤其是大腿部，也可能波及上肢。
5.肌阵挛
肌阵挛的发生与神经递质代谢障碍有关，而先天性肌营养不良症中也存在神经递质代谢异常的情况，所以会出现肌阵挛的症状。肌阵挛可能伴随突然的肌肉抽动，尤其是在活动后更为明显。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、肌电图、肌肉活检等相关检查以确诊。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物。在日常生活中，应关注患者的饮食摄入，确保营养均衡，并避免剧烈运动以防加重症状。
2024-01-15 06:44
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
