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无脑儿是什么类型的遗传病
补充说明：无脑儿是什么类型的遗传病
2022-01-27 17:21
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精选回答(1)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
无脑儿是一种严重的胎儿畸形类疾病，是指胚胎在发育过程中脑组织没有正常发育而造成的。无脑儿是一种严重的致死性畸形，具有遗传性，其主要原因包括遗传因素、环境因素、药物因素、病毒感染等。
1、遗传因素
无脑儿的发生与遗传因素有很大关系，如果父母双方或一方患有无脑儿，则子女患有无脑儿的概率会比较高。
2、环境因素
如果在怀孕期间长期大量吸烟、饮酒，可能会导致胎儿脑组织发育不良，从而出现无脑儿的情况。
3、药物因素
如果在怀孕期间服用甲基多巴、四环素等药物，也可能会导致胎儿脑组织发育不良，从而出现无脑儿的情况。
4、病毒感染
如果在怀孕期间受到病毒感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会导致胎儿脑组织发育不良，从而出现无脑儿的情况。
5、染色体异常
染色体异常也是导致无脑儿的重要原因，如果在进行染色体检查时，出现染色体异常的情况，可能会导致胎儿出现无脑儿的情况。
如果出现无脑儿的情况，建议患者及时前往医院就诊，完善产前检查、染色体检查等，并在医生指导下选择合适的方式进行治疗。对于确诊为胎儿畸形的患者，必要时可以通过手术的方式进行治疗，如引产术、清宫术等。
2023-08-16 23:00
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
无脑儿是多遗传病基因。主如果因为在怀孕时期，母体受到了遗传和情况中的许多因素导致的，引发神经管闭合不全，产生无脑畸形以及脊柱裂的情况。
2022-01-27 18:33
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
阿比多尔片
治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染。
