首页> 内科> 风湿免疫科> 甘露糖苷贮积症> β甘露糖苷贮积症怎样确诊

精选回答(1)

董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:妇产科常见病和多发病的诊疗。

提问

β甘露糖苷贮积症可以通过产前检查来确诊。甘露糖苷贮藏是由于α-甘露糖苷酶的缺乏,儿童的整体表现是面部逐渐丑陋,如舌大和运动能力慢等有的还会出现耳聋和智力低下等。这种病没有特殊的治疗方法,手术可以用来矫正骨骼畸形抗生素可以用来控制感染。做好婚前检查和产前检查等工作,轻度儿童疗效较好重度儿童症状也可缓解。

2021-09-27 11:52

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甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症)

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。

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