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孤独症的病因
补充说明：孤独症的病因
a******W 2022-01-16 21:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
孤独症的病因可能与遗传因素、大脑结构异常、神经递质失衡、免疫系统异常以及环境因素暴露等有关。针对不同的病因，治疗方案也有所不同。因此，建议患者及时寻求专业医生的帮助，以制定有效的治疗计划。
1.遗传因素
研究表明，孤独症存在家族聚集现象，若父母一方患有此病，则子女患病风险显著增加。因此，对于有家族史的家庭，建议进行基因检测和咨询，以评估风险并制定个性化管理策略。
2.大脑结构异常
大脑结构异常包括神经元连接异常、脑回缩等，这些异常会影响大脑信息处理和社交能力，导致孤独症的症状出现。针对此类病因，常用的治疗方法是行为疗法，通过特定的行为训练来改善患者的社会交往技能和沟通能力。
3.神经递质失衡
神经递质失衡是指大脑中某些化学物质如多巴胺、血清素等浓度异常，影响了大脑的功能活动，从而引起孤独症的相关表现。药物治疗是常见的方法之一，例如使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）类药物调节神经递质平衡。
4.免疫系统异常
免疫系统异常可能导致机体产生自身抗体攻击神经系统细胞，进而影响大脑功能，诱发孤独症的部分症状。SABA是一种免疫调节药物，可以调节机体的免疫应答，减轻免疫系统的异常反应，用于缓解部分由免疫系统异常引起的症状。
5.环境因素暴露
孕期感染、围产期并发症等因素可能影响胎儿的大脑发育，增加患孤独症的风险。早期干预对孤独症患儿至关重要，可通过专业的康复训练和社会化技能培训帮助孩子尽早融入社会。
重点在于早期识别和早期干预。建议定期进行儿童发展评估，特别是在婴幼儿时期，以早期发现潜在的问题并采取适当的支持措施。必要时，可进行遗传咨询、头颅MRI扫描以及血液中的神经元特异性烯醇化酶水平检测。
2024-02-11 06:44
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儿童孤独症过去称为婴儿孤独症(infantileautism)、儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍。在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万。我国过去报道极少，近年逐渐增加。男孩多见(男∶女约为5∶1)。本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。孤独症最早的发病率报道为2-4/万。流行病学研究显示男孩明显多于女该，男：女的为4：1.我国尚无流行病学调查。
症状起因：Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。 一. 遗传因素 1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。 二. 感染和免疫因素 一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。
常见检查：
就诊科室：心理
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
